国际罕见病研究联盟主席：让罕见病患者发声非常重要

专题：2024ESG全球领导者大会

　　“2024 ESG全球领导者大会”于10月16日-18日在上海召开。国际罕见病研究联盟主席皮埃尔斯（David Pearce）演讲。

　　皮埃尔斯介绍，国际罕见病联盟汇聚了全球超过30个国家的力量，各国的基金资助机构、企业以及患者权益倡导团体都是我们的成员，总计约70个成员单位。

　　皮埃尔斯说，国际罕见病联盟立足于三大支柱：首先是加速诊断。“因为我们知道罕见病被称作未诊断的疾病，有时候诊断时间可以长达六年，这在当前基因学时代显然是难以接受的，我们拥有更先进的科技手段来精确定位问题”。

　　其次是加快治疗。据其介绍，目前，只有不到5%的罕见病拥有针对性的治疗方案，一旦摸透不同疾病的根本原因，就可以加快和提升研究，并真正确定治疗方案。

　　最后量化研究和治疗罕见病的负担。

　　皮埃尔斯强调，罕见病的研究和治疗需要全球合作，“没有任何一位专家能够独力应对罕见病这样一个庞大的议题”，“可以学的东西实在太多了”。

　　他还表示，应让罕见病患者加入工作组，“我们永远不会忘记，让罕见病患者发声非常重要，因为我们希望为罕见病做出更多贡献，想知道我们应该为他们做些什么”。

　　2024 ESG全球领导者大会由中信集团与新浪集团联合主办，新浪财经与中信出版集团承办。贵州茅台为首席战略合作伙伴，中国建设银行、长城汽车为战略合作伙伴。

　　以下为演讲实录：

　　大家好，我是大卫·皮尔斯，国际罕见病研究联盟（IRDiRC）的主席。国际罕见病联盟汇聚了全球超过30个国家的力量，各国的基金资助机构、企业以及患者权益倡导团体都是我们的成员，总计约70个成员单位。很明显的是，有些国家的成员单位数量明显比其他国家多。

　　国际罕见病研究联盟究竟是如何诞生的呢？

　　这个想法源自多年前，欧盟罕见病部门前任负责人鲁斯安德拉·卓格海亚·艾奇和前任美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯的一次对话，当时，他们提到罕见病是一个全球性问题。显然，这次会议的主题就是罕见病这一全球性问题。

　　非常感谢活动组织方邀请我来介绍国际罕见病研究联盟，前述两位创始人的远见卓识在于通过开放而坦诚地分享各国罕见病的情况，也许能够产生更大的影响。就像我刚才提到的，IRDiRC汇聚了来自30多个国家的力量，支持全球罕见病研究的各机构之间在某种程度上公开他们的工作——不仅可以分享建议，还可以避免重复工作，促进合作，这正是IRDiRC所秉持的核心理念。

　　我们立足于三大支柱：

　　首先是加速诊断。因为我们知道罕见病被称作未诊断的疾病，有时候诊断时间可以长达六年，这在当前基因学时代显然是难以接受的，我们拥有更先进的科技手段来精确定位问题。

　　其次是加快治疗。目前，只有不到5%的罕见病拥有针对性的治疗方案，一旦我们摸透不同疾病的根本原因，就可以加快和提升研究，并真正确定治疗方案。

　　最后第三个支柱是衡量一二两大支柱的影响。获得诊断非常重要，治疗可能更重要，但这里所说的影响是针对患者、患者家庭，以及医疗提供者来说的，但我们还要考虑社会经济层面的影响。现在IRDiRC正越来越注重评估研究措施来衡量罕见病对一些单位的影响，无论是对家庭，还是医疗服务提供方，亦或是对医疗系统乃至国家的影响。因此我们需要量化这笔负担，这是我们目前非常关注的第三个领域。

　　我们要怎么做的呢？

　　刚才说到，我们有70多个成员，主要分为三类：有基金资助机构、有公司，还有综合性患者团体。这种患者团体代表了众多个体，可能是全球患有某种特定疾病的人，或者是一个国家某些地区的多种罕见病患者。我们的成员结构就是这样。

　　我们有三个委员会，分别由一位主席和一位副主席领导，负责一个执行委员会，还有我们真正核心部分的科学委员，我们有四个科学委员会构成，汇聚全球顶尖专家，涵盖四大领域。即便不是IRDiRC成员也有机会加入这四个科学委员会。

　　这些委员会是做什么的？

　　显然，它们与我们的三大支柱工作紧密契合。

　　首先是诊断委员会。由NIH的大卫·亚当斯担任主席，该委员会由15位来自全球各地的专家组成，他们在各自领域都是佼佼者，无论是科学研究、诊断还是推广普及。这些专家每月碰一次头，探讨诊断领域的不同问题。

　　第二个委员会是治疗委员会。其工作与诊断委员会相辅相成，该委员会的现任主席是来自英国的丹·奥康纳，他们的工作情况和诊断委员会类似，定期集中讨论治疗方面需要推进的需求。

　　第三个是跨学科委员会。这是一个多元化平台，汇聚了各个领域的专家，澳大利亚的加雷思·拜纳姆目前担任该委员会主席。

　　从这三位主席的人选上，你应该能够感觉到我们的工作始终遍及全球。

　　最后一个委员会是我们最近成立的监管科学委员会，主席是来自美国的安妮·帕里塞。因为我们听到越来越多关于监管机构的困惑，监管机构同样也有困惑，所以我们认为应该促进双向对话，以更深入地理解如何与监管机构携手合作，致力于罕见病诊断方法与治疗方案的审批。

　　希望通过本次会议，我们能在全球范围内搭建起监管机构之间的对话桥梁。

　　我想再次强烈推荐访问我们的官方网站IRDiRC.org，这个网站非常好，里面有所有参与者的信息。

　　在接下来的几分钟里，我将简要概述各小组的工作重点。总的来说，我们将成立特别工作组，这些特别工作组将依托科学委员会的专业知识，同时，我们也欢迎IRDiRC及委员会以外的专业人士定期提名并参与到这些特别工作组中，这些都是我们积极行动的例证。

　　我们已经在过去的几周里确定了研究主题，并且计划在明年初正式公布。届时，我们将至少成立三个特别工作组围绕新主题展开深入细致的研究工作。

　　过去几年，我们始终秉持着一个核心原则，确保我们出版的医学杂志、报告及指导原则与实际运作的特别工作组的研究紧密关联。

　　最近，由加雷思领导的关于土著居民诊断挑战的工作组给我留下了深刻印象，他们不仅深入探讨了在给不同种族诊断过程中怎样做得更好，避免只见树木不见森林的局限，并且在诊断之外，关注语言传达、有效沟通，真正做到对症治疗。

　　另一个我非常喜欢的项目是分子病因学工作组，这个项目的领衔人是来自NIH的PJ·布鲁克斯博士。在分子病因学的视角下，简单地说，就是我们发现某个基因存在停止突变，就可以追溯到发病根源，如果我们在不同的基因中也发现了类似的停止突变，为什么不使用同样的方法进行治疗呢？换句话说，无论是许可问题还是存储障碍，甚至是像肌肉萎缩症都无关紧要，如果你可以追溯到发病根源，可以用一种方法在分子机制层面进行纠正，而不是只关注实际临床表现。可以像现代肿瘤学一样进行篮式研究，你可以使用一种药来治疗肺癌或者肾癌，因为突变是一样的，也许可以用同样的方法来治疗罕见病，监管科学小组对于这一块非常感兴趣。

　　这次会谈的主题是全球合作，我一直向大家宣传的就是这一点，没有任何一位专家能够独力应对罕见病这样一个庞大的议题，你需要学习他人的专业知识，需要向在座的其他人学习，他们可能比你了解地更多一点关于科学机制、治疗方案获批的实际过程或许是关于这个病的病程，可以学的东西实在太多了。

　　所以，IRDiRC做的就是将这些不同群体聚集在一起，就像你能想到的那样，我们有诊断之夜、有遗传咨询师、来自不同子专业的医生，有经济学家、流行病学家，因为罕见病是没有边界的，对个人的影响是无止境的。

　　还有最重要的，我们有患者权益倡导者、患者权益保护组织、综合性患者团体，会定期提名人员加入这些科学小组并且非常明确地指出他们加入这些特别工作组的任务。因为我们永远不会忘记，让罕见病患者发声非常重要，因为我们希望为罕见病做出更多贡献，想知道我们应该为他们做些什么。

　　非常感谢，并向你们表示祝贺，预祝本次会议圆满成功。

　　谢谢大家。

　　新浪声明：所有会议实录均为现场速记整理，未经演讲者审阅，新浪网登载此文出于传递更多信息之目的，并不意味着赞同其观点或证实其描述。